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【健康新聞解碼】藝人何雁詩與鄭俊弘早前接受網上節目「健康‧旦」訪問，首度公開分享2歲兒子Asher被診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」（Angelman Syndrome）。
何雁詩於2022年誕下兒子後，不時在社交平台分享一家三口家庭照，一年前，曾透露兒子比同齡小孩發展較慢。當時，17個月大的Asher仍未識爬及走路，只會講BB話，令兩夫婦相當擔心。而兩人最近在訪問時，公開Asher被診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」。
何雁詩表示，懷孕期間有定期進行各項產前健檢，但報告未發現胎兒有任何潛在問題。然而，隨着兒子的成長，他們發現兒子的發展進度明顯比其他同齡孩子慢。鄭俊弘坦言︰「起初以為只是需要多一點時間和耐心，直到兒子1歲半時，經過專家評估，確診患上罕見遺傳病『天使綜合症』。
甚麼是「天使綜合症」
根據香港罕見疾病聯盟及台灣罕見疾病基金會資料，「天使綜合症」為第十五號染色體異常所導致，發病率在一萬二千至二萬分之一，而在香港每年約有3至5個確診病例。
「天使綜合症」為嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病，於孩童早期會出現嚴重的語言、心智發展遲緩且伴隨特殊行為，如過度發笑、肢體不自主抽搐等症狀。因患者會經常性的大笑、拍手，外觀上看起來開心且興奮，所以此疾病曾被名為「快樂玩偶症」。
現時醫學界尚未有針對根治天使綜合症的治療方案，但現時已有相關藥物的醫學研究進行中。目前的方案主要針對病人病徵，例如醫生會處方抗腦癇藥物以控制痙攣情況。
目前，香港不同官方和民間機構都有為「天使綜合症」患者及親友提供出行及津貼支援，亦有患者家屬於2015年成立非牟利組織「香港天使綜合症基金會」，以非牟利方式為社會上不幸患上「天使綜合症」的患者及其家庭提供關愛、治療機會、支援服務和協助。
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