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【罕見病系列】夏天又熱又濕，小朋友久咳未癒，經常發燒，最令家長非常憂心，原來定期發燒又查不出病因的話，有可能是患上一種罕見病，叫「周期性發燒綜合症」（簡稱PFAPA）。此病會使小朋友每4周便高燒一次，同時出現口腔潰瘍、咽炎、淋巴結炎等症狀。
香港大學兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆醫生表示，周期性發燒綜合症是種多基因病，也有單基因引起的周期性發熱，卻是比較罕有，因此PFAPA周期性發熱是較常見的診斷。
患有PFAPA的小孩，剛發病時會不舒服幾個小時，半天後口腔開始發炎。主要病徵是定期發燒到攝氏39至40度，維持大概5至7天，最長不會多於10天。
同時，患者會出現口腔潰瘍、咽喉痛和頸部淋巴結發脹、發大和發炎，患病高峰期從1至4歲，一般每4周發燒一次，也有短至兩周或長達8周發病一次。
「一般PFAPA患者做檢查後，周期性發燒時，都是找不到令其病發的病毒或細菌。而小朋友大概到10歲後，前面所提到的症狀便會慢慢消失。」劉醫生解釋。
患上PFAPA，心智發展與年齡小朋友相符，但有其他症狀，就必須見專科醫生，查看是否由單基因引起的周期性發熱。單基因的周期性發熱的孩子生長發育會不正常，多偏矮及偏輕，驗血時可能發現中性白血球偏低。
小朋友患病時除了沒精打采、睡得不好、發燒時打冷顫，口腔潰瘍影響食欲。孩子心靈會受影響，因學校及家長都不會讓他們發燒時上學；當小朋友每4、5周便需請一星期假，根本不能正常上學。
劉醫生指，醫治PFAPA的方法有好幾種，比較常見的服用有效的退燒藥，但退燒藥只能退燒，幫不到喉炎或口腔潰瘍等問題。另一種方法是當小朋友一開始發燒時，給他服用類固醇，令孩子很快退燒，弊處是治標不治本，還有機會改變他發燒的規律，由本來可能每5至6周一次，可能加快到3到4周一次。
最後，劉醫生建議PFAPA是普通科門診不常見的疾病，因此，孩子發燒有規律性，3、4次都找不到感染病毒或病菌，可建議轉介去免疫科專科醫生。
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